A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas / The ICF-CY for children and adolescents with osteogenesis imperfecta: the perspective of specialists

Objetivo: A partir da perspectiva de especialistas em Osteogênese Imperfeita (OI), identificar as categorias da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde- versão crianças e jovens (CIF-CJ) mais relevantes para avaliação de pacientes. Métodos: Três etapas de questionários enviados por correio eletrônico para cinco especialistas em OI utilizando o método Delphi modificado. Os participantes escolheram a partir de uma lista de categorias de segundo nível da CIF-CJ, as mais relevantes para avaliação da funcionalidade em crianças e adolescentes com OI. Ao final da terceira etapa, foram selecionadas as categorias escolhidas por no mínimo 80% dos respondentes. Resultados: Todos os componentes atingiram categorias com consenso. Os componentes com maior número de categorias escolhidas foram Atividades e Participação e Fatores Ambientais. Conclusão: Uma lista de categorias da CIF-CJ relevantes para OI pôde ser elaborada a partir da perspectiva de especialistas. Esta é uma importante etapa na elucidação do que deve ser avaliado em crianças e adolescentes com OI

Objective: From the perspective of specialists in Osteogenesis Imperfecta (OI), to identify the most relevant categories of the International Classification of Functioning, Disability, and Health: children and youth version (ICF-CY) to patients. Methods: Three-stage surveys were sent by email to five OI specialists using the modified Delphi method. From a list of second-level ICFCY categories, the participants chose the most relevant categories to assess the functioning of children and adolescents with OI. At the end of the third stage, the categories considered relevant by at least 80% of the responders were selected. Results: Categorizations of all ICF-CY components were agreed upon. Activities, Participation, and Environmental Factors were the categories with the most components. Conclusion: A list of ICF-CY categories relevant to OI could be created from the perspective of specialists. This is an important step to highlight what to assess in children and adolescents with OI

Identificação dos conceitos de medidas de desfechos de ensaios clínicos em osteogênese imperfeita utilizando a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - versão crianças e jovens / Identifying the concepts in outcome measures of clinical trials on osteogenesis imperfecta using the International Classification of Functioning, Disability and Health - version for children and youth

O modelo biopsicossocial da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) tem sido utilizado como referência na prática clínica para identificação e análise dos componentes da funcionalidade presentes em medidas de desfechos. Objetivo: Este estudo tem como objetivos identificar os conceitos de medidas de desfecho de ensaios clínicos em Osteogênese Imperfeita, analisar como estes conceitos se relacionam com a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde versão crianças e jovens (CIF-CJ) e descrever quais componentes da funcionalidade mais avaliados. Método: Ensaios clínicos realizados entre 2000 e 2013 em crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita foram selecionados a partir de uma revisão nas bases de dados MedLine e Cochrane. As medidas de desfecho foram extraídas e os conceitos significativos de cada medida foram relacionados à CIF-CJ. Resultados: Foram incluídos para o estudo 14 artigos. Os conceitos de medidas clínicas e técnicas e de um instrumento de avaliação padronizado (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) foram identificados. Os conceitos das medidas clínicas e técnicas relacionaram-se ao componente da CIF-CJ Funções e Estruturas do Corpo. Os conceitos do PEDI relacionaram-se aos componentes Funções do Corpo e principalmente Atividade e Participação. Conclusão: Através do link dos conceitos das medidas de desfecho com a CIF-CJ foi verificado que os ensaios clínicos em OI avaliam principalmente o componente Funções e Estruturas do Corpo. As avaliações da Atividade e Participação e os fatores contextuais ainda são pouco contempladas nestes estudos havendo necessidade de novas pesquisas sobre o efeito das intervenções nestes componentes.

The biopsychosocial model from the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) has been used as a reference in clinical practice to identify and analyze the functioning components in outcome measures. Objective: The objectives of this study were to identify the concepts contained in outcome measures of clinical trials on Osteogenesis Imperfecta, to analyze how these concepts are linked with the ICF - Children and Youth version (ICF-CY) and describe what the functioning components are that are assessed in these studies. Method: Randomized controlled trials on children with diagnoses of Osteogenesis Imperfecta carried out between 2000 and 2013 were selected using MedLine and Cochrane. The outcome measures were extracted and the concepts contained in the outcome measures were linked to the ICF-CY. Results: Fourteen trials were included. The concepts of clinical and technical measures and of one health assessment instrument (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) were identified. The concepts of clinical and technical measures were linked to the ICF-CY Body Functions and Structures component. The PEDI concepts were linked to the Body Functions and especially to Activity and Participation. Conclusion: Using the linking of the concepts of outcome measures to the ICF-CY it was possible to verify that clinical trials on Osteogenesis Imperfecta assessed mainly the Body Functions and Body Structures component. Assessments of Activity and Participation and contextual factors are scarce on these studies. More research is necessary on the effects of interventions on these components.

Dentinogénesis imperfecta tipo I / Dentinogenesis imperfecta, type I

La dentinogénesis imperfecta (DI) es una anomalía dentaria determinada genéticamente y caracterizada clínicamente por una apariencia ámbar opalescente de la dentina. Se presenta la resolución clínica, con seguimiento y control a 3 años, de un paciente con diagnóstico de DI. La identificación temprana de esta entidad y el tratamiento oportuno y multidisciplinario, contribuyen a mejorar el pronóstico de la misma.

Características clínicas e radiográficas da osteogênese imperfeita associada à dentinogênese imperfeita / Clinical and radiographic features of osteogenesis imperfecta associated with dentinogenesis imperfecta

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que afeta tecido conjuntivo. Pode ser classificada em sete tipos, conforme as características clínicas, radiográficas, histológicas e genéticas, e subtipos, conforme a presença ou não de dentinogênese imperfeita. O objetivo do presente trabalho é apresentar um caso familiar de osteogênese imperfeita do tipo IV associada à dentinogênese imperfeita. A paciente apresentava deficiência de crescimento corpóreo e história de várias fraturas ósseas. Os dentes tinham a coloração marrom, com baixa incidência de cárie, embora pudessem ser observados desgastes de suas faces incisais ou oclusais. Aos exames radiográficos panorâmico e periapical, observou-se que as câmaras pulpares e canais radiculares eram amplos nos dentes em formação ou recém-erupcionados, mas obliterados naqueles totalmente irrompidos. Através do levantamento da história familiar constatou-se que o pai também era portador de osteogênese imperfeita, diagnosticada apenas após a quarta fratura de fêmur, com associação à dentinogênese imperfeita. Características semelhantes descritas nesse trabalho foram também observadas em uma irmã mais jovem.

Osteogenesis imperfecta is a hereditary disorder that affects connective tissue. This disorder may be classified into seven types, according to clinical presentation, radiographic findings, mode of inheritance and histologic features, and into subtypes, depending on the absence or presence of dentinogenesis imperfecta. The most relevant clinical manifestations are represented by bone fragility, growth deficiency, blue sclera, hearing impairment and joint hypermobility. Craniofacial deformities include increased rates of open bite, anterior and/or posterior crossbite, class III occlusal relationship, prominent frontal bossae and short facial height. The aim of the present article is to report a familial case of osteogenesis imperfecta associated with dentinogenesis imperfecta. Clinical manifestations included short stature and the medical history of several bone fractures. Dentinogenesis imperfecta was also present, characterized by brown teeth, low incidence of caries, cracking and loss of enamel on occlusal surfaces caused by attrition. Radiographic findings included obliterated pulp chambers and root channels, although they were open in immature teeth. Similar characteristics were observed in the younger sister. The familiar history disclosed the first occurrence in the father, as he related four femoral fractures and had also manifested dentinogenesis imperfecta.

Intramedullary stabilization of long bones in osteogenesis imperfecta

This review article focuses on a rare disease, osteogenesis imperfecta, which may be encountered during practice. The causes, pathology and modalities of management are reviewed with special emphasis on intramedullary fixation for stabilization of long bone fractures to improve the quality of life of the patient